Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

15.02.2021 13:00:00 | Gecikmiş Konuşma | 1.203 Okunma

Trizomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu (DS), kişinin fazladan bir kromozomla doğduğu bir durumdur. Kromozomlar, yüzlerce, hatta binlerce gen içerir. Genler, niteliklerinizi belirleyen bilgileri taşır (ebeveynlerinizden size aktarılan özellikler veya özellikler). Down sendromunda ekstra kromozom, bir çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişiminde gecikmelere neden olur.

Down sendromuyla ilişkili fiziksel özellikler ve tıbbi sorunlar, çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişebilir. DS’lu bazı çocuklar çok fazla tıbbi bakıma ihtiyaç duyarken, diğerleri sağlıklı bir yaşam sürmektedir.

Down sendromu önlenemese de, çocuk doğmadan önce tespit edilebilir. DS ile birlikte gelebilecek sağlık sorunları tedavi edilebilir ve bu durumla yaşayan çocuklara ve ailelerine yardımcı olmak için birçok kaynak mevcuttur.

Normalde, bir bebek anne babasından 46 kromozom şeklinde genetik bilgiyi devralır: 23’ü anneden, 23’ü babadan. Down sendromunun çoğu vakasında, bir çocuk 46 yerine toplam 47 kromozom olmak üzere fazladan 21 kromozom alır. DS ile ilişkili fiziksel özelliklere ve gelişimsel gecikmelere neden olan bu ekstra genetik materyaldir.

DS’nin neden olduğunu kimse kesin olarak bilmese ve buna neden olan kromozom hatasını önlemenin bir yolu olmamasına rağmen, bilim adamları, 35 yaş ve üstü kadınların bu durumla çocuk sahibi olma riskinin önemli ölçüde daha yüksek olduğunu biliyorlar. Örneğin 30 yaşında bir kadının DS’lu bir çocuğa hamile kalma şansı yaklaşık 1.000’de 1’dir. Bu oranlar 35 yaşına kadar 400’de 1’e yükselir. 40’a gelindiğinde risk 100’de 1’e yükselir.

Down Sendromu Türleri

Üç tür Down Sendromu vardır:

Trizomi 21:

Trizomi 21, her hücrede fazladan bir kromozom 21 kopyası olduğu anlamına gelir. Bu, Down sendromunun en yaygın şeklidir.

Mozaik:

Mozaik, bir çocuk tüm hücrelerinde olmasa da bazılarında fazladan bir kromozomla doğduğunda ortaya çıkar. Mozaik Down sendromlu kişiler, trizomi 21 hastalarına göre daha az semptom gösterme eğilimindedir.

Translokasyon:

Bu tür Down sendromunda, çocuklarda sadece fazladan bir kromozom 21 parçası bulunur. Toplam 46 kromozom vardır. Bununla birlikte, bunlardan birine fazladan bir kromozom 21 parçası eklenmiştir.

https://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome.html

https://www.healthline.com/health/down-syndrome#types

Yorumlar ( Yorum yok )

İletişime Geçin

Benimle iletişime geçmek için aşağıdaki iletişim kanallarını kullanabilirsiniz.

Bana Ulaşın

Ön görüşme ve diğer bilgilendirmeler için aşağıda bulunan iletişim kanallarından ya da iletişim formundan bana ulaşabilirsiniz.Ortalama 24 saat içerisinde geri dönüş sağlayabilirim.

İletişim Formu